JADD

JADD (Juvenile Addison's Disease)
Tekst: Marleen van Koetsveld

 

Wat is JADD?

JADD is een genetische variant van de Ziekte van Addison en komt alleen voor bij de Nova Scotia Duck Tolling Retriever. In tegenstelling tot de gewone vormen van Addison komt JADD vooral voor bij hele jonge honden, de gemiddelde leeftijd waarop de diagnose gesteld wordt is 5 maanden. Al zijn er ook gevallen bekend van diagnoses bij puppy's van 8 weken en honden van 12 maanden.

 

Wat is de Ziekte van Addison?

De Ziekte van Addison komt zowel bij mensen als bij honden voor. Het is een aandoening waarbij de cortex (ook wel bijnierschors genoemd) niet of niet voldoende functioneert. De cortex (de buitenste rand van de bijnieren, die zich boven de nieren bevinden) is verantwoordelijk voor de productie van hormonen genaamd corticosteroïden die je kunt onderverdelen in 2 groepen: de glucocorticoïden (oa cortisol) en de mineralocorticoïden (o.a. aldosteron).

Cortisol regelt de stofwisseling in het lichaam en speelt een grote rol bij het omgaan met stress door het reguleren van de bloeddruk en de bloedsuikerspiegel. Aldosteron is verantwoordelijk voor het reguleren van de hoeveelheid vocht, natrium (zout) en kalium in het lichaam. Bij stress zorgt een tekort aan cortisol voor een daling in de bloedsuikerspiegel en een te lage bloeddruk; terwijl een tekort aan aldosteron ervoor zorgt dat het lichaam niet voldoende vocht en natrium vasthoudt, waardoor het kaliumgehalte te hoog wordt wat invloed heeft op het functioneren van het hart.

Als het niet-functioneren van de cortex te ver doorzet kan er een 'Addison crisis' ontstaan. Dit is een acute aanval waarbij over in veel gevallen het kaliumgehalte zo hoog wordt dat er hartritmestoornissen ontstaan, de bloeddruk dramatisch omlaag gaat en de nieren stoppen met functioneren. In andere gevallen raakt de hond in shock doordat het lichaam onvoldoende vocht kan vasthouden. Ook een combinatie van deze scenario's is mogelijk. In geval van een 'Addison crisis' moet de hond bij de dierenarts zo snel mogelijk behandeld worden met infuusvloeistof en prednison (cortisol) om te zorgen dat de natrium/kaliumverhouding weer stabiel wordt en het lichaam weer voldoende vocht in zich heeft.

 

Wat zijn de symptomen van Addison en JADD?

De symptomen zijn onder andere: sufheid, misselijkheid en braken, gewichtsverlies, spierzwakte, spiertrillingen, lage lichaamstemperatuur, trage hartslag, en pijn in het achterlijf. Doordat dit niet-specifieke symptomen zijn die ook bij veel andere ziektes en aandoeningen voorkomen heeft Addison ook wel de bijnaam 'De Grote Imitator'. Het vervelende gevolg hiervan is dat de ziekte vaak niet herkend wordt met alle gevolgen van dien.

 

Hoe stel je de diagnose?

Addison en JADD kunnen alleen worden vastgesteld door middel van een bloedonderzoek waarbij in eerste instantie getest wordt op de natrium- en kaliumwaardes in het bloed. Specifiek voor deze aandoening is een te lage natriumwaarde in combinatie met een te hoge kaliumwaarde. Vervolgens moet er een ACTH-stimulatietest worden afgenomen om de definitieve diagnose te stellen.

ACTH (het adrenocorticotroof hormoon) stuurt vanuit de hypofyse de productie van de corticosteroïden (en dus ook cortisol) aan. Tijdens de ACTH-stimulatietest wordt er twee maal bloed afgenomen bij de hond. Na de eerste bloedafname wordt er een hoge dosis ACTH in het lichaam gespoten waarna 90 minuten later voor de tweede maal bloed afgenomen wordt. Bij een gezonde hond zal na het toedienen van de ACTH een stijging van het niveau van het cortisol meetbaar zijn. Bij honden met Addison en JADD zal er geen wijziging zijn opgetreden.

 

Wat is de behandeling?

Een hond met Addison of JADD zal voor de rest van zijn leven behandeld moeten worden met een combinatie van prednison tabletten (cortisol) en fludrohydrocortisonacetaat tabletten (mineralocorticoïden). Hierbij zal in de beginperiode regelmatig bloedonderzoek moeten plaatsvinden tot de juiste dosering gevonden is. Is deze dosering eenmaal gevonden dan zal er twee maal per jaar bloed moeten worden afgenomen ter controle.

Honden kunnen daarnaast gelijktijdig andere ziekten hebben met inbegrip van oogproblemen (hoornvlies oedeem, conjunctivitis of uveïtis) die gespecialiseerde behandeling vereisen.

Bij gezonde honden stijgt het cortisolniveau bij stresssituaties, bij een hond met Addison of JADD – die daardoor een te lage cortisolproductie heeft – kan een stresssituatie een 'Addison crisis' uitlokken. Daarom is het van belang om dit soort situaties zoveel mogelijk te vermijden of, als zo'n situatie onvermijdbaar is (bijvoorbeeld een reis of een operatie), om van te voren de dosering aan te passen.

 

Beschikbare testen voor JADD?

JADD is een genetische vorm van Addison. De mutatie verantwoordelijk voor JADD veroorzaakt een verandering in de opbouwvolgorde van aminozuur in een zeer besloten gedeelte van het eiwit. JADD wordt overgeërfd als een autosomaal recessieve ziekte. Dit betekent dat een hond met JADD van beide ouders een kopie van deze mutatie heeft geërfd. Daarbij is JADD niet volledig dominant wat wil zeggen dat niet alle honden met twee kopieën van de mutatie deze ziekte krijgen. Uit onderzoek is gebleken dat 75% van de honden met twee kopieën van de mutatie de ziekte daadwerkelijk krijgen.
Honden met maar één kopie van deze mutatie zijn drager van de ziekte maar zullen hem zelf niet krijgen. Zij kunnen deze mutatie echter wel doorgeven aan hun nakomelingen (vererven).

Er zijn inmiddels DNA-testen beschikbaar om deze mutaties te identificeren. De uitslagen daarvan zijn als volgt:

• N/N – deze hond heeft twee normale kopieën van het JADD-gebied (Probable Clear/Normal)
• N/A – deze hond heeft één gemuteerde (abnormale) kopie van het JADD-gebied (Probable Carrier)
• A/A – deze hond heeft twee gemuteerde (abnormale) kopieën van het JADD-gebied (Probable Affected) en heeft 75% kans op het ontwikkelen van ziekte van Addison in het eerste levensjaar.

 

Fokken en JADD?

Honden die N/A (Probable Carrier) zijn, ontwikkelen de ziekte niet en kunnen veilig gekruist worden met honden die N/N (Probable Clear/Normal) zijn.

 

Testen en onderzoek?

De DNA-testen zijn ontwikkeld door wetenschappers van het Bannasch-laboratorium aan de Universiteit van Californië in Davis U.S.A. Naast het ontwikkelen van deze tests zijn zij ook bezig met onderzoek om het mechanisme van de mutatie beter te begrijpen. Heeft u een hond waarbij JADD is vastgesteld en wilt u een bijdrage leveren aan dit onderzoek? Dan kunt u contact opnemen met het onderzoeksproject via: Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken..

De JADD-test wordt aangeboden door de OFA – 'Orthopedic Foundation for Animals' – www.offa.org.